Desafios do programa de triagem neonatal

A lei sancionada recentemente é muito boa e traz uma perspectiva otimista para o futuro, mas ainda há um grande caminho a percorrer.

Ida Vanessa D. Schwartz, O Estado de S.Paulo

21 de junho de 2022 | 03h00

Em saúde pública, triar significa identificar, numa população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. O procedimento de triagem deve ser capaz de modificar o curso natural da doença e garantir o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança.

Mas o que é, exatamente, a triagem neonatal? Popularmente conhecida como “teste do pezinho”, a triagem neonatal se baseia na realização de testes laboratoriais entre o terceiro e o quinto dias de vida do bebê recém-nascido. Esses exames, quando feitos no momento e da forma adequados, permitem que o início do tratamento ocorra dentro de uma janela de tempo em que é possível evitar sequelas no desenvolvimento da criança.

Hoje, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) inclui apenas seis grupos de doenças: deficiência de biotinidase, fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e hipotireoidismo congênito. Mas, com a aprovação da Lei n.º 14.154/2021, o número de enfermidades e de condições específicas de saúde testadas será ampliado para outros tipos diferentes de enfermidades e condições de saúde, que serão incorporados gradualmente em cinco etapas. É indiscutível que a ampliação do programa é uma boa notícia, contudo sabemos que há desafios para a implementação, que já começam no uso do nome popular, “teste do pezinho”.

O nome leigo “teste do pezinho” é usado porque o sangue é coletado a partir do calcanhar do bebê, mas não é incomum algumas famílias acharem que o teste é a coleta biométrica do pé. Além disso, a partir do momento em que a palavra “teste” é empregada, ela passa uma impressão equivocada de que a triagem neonatal é só um exame, e não um programa estabelecido. Isso dá margem para muita confusão, e é por isso que existe um esforço cada vez maior da comunidade médica em desvincular o nome leigo e utilizar apenas o nome técnico.

Quando falamos na ampliação do programa, o primeiro obstáculo é o de sensibilizar. E entender que é necessário um aporte maior de recursos para a sua implementação. Qualquer estratégia que você trabalhe com prevenção é mais vantajosa do que aquelas em que você tem de tratar cronicamente com sequelas. E, no caso das doenças raras, por exemplo, a identificação da condição antes de qualquer sintoma é mais que fundamental, porque permite abordagens apropriadas, que vão desde terapias medicamentosas até terapias de suporte. E isso pode evitar complicações futuras e garantir mais qualidade de vida ao paciente.

Outra questão que deve ser analisada a respeito da triagem neonatal é a logística de acesso aos postos de coleta, que não considera particularidades como transporte e distância: o recém-nascido tem alta em torno de 48 horas, mas deve voltar ao local entre o terceiro e quinto dias do mês para fazer a coleta, e, em caso de alteração, deve retornar ao mesmo posto para refazer o teste. Isso também gera outro ponto de atenção: a denominada busca ativa, que é o acompanhamento efetivo do resultado e localização do recém-nascido e de sua família, principalmente quando o resultado der alterado, já que o tempo para o início do tratamento é crucial na prevenção de mortalidade, morbidade e sequelas.

Os resultados anormais devem ser comunicados, o mais rápido possível, para que os testes diagnósticos sejam feitos. O médico responsável deve prestar apoio à família fornecendo informações sobre o significado do resultado positivo da triagem, a possibilidade de falsos positivos e o encaminhamento do recém-nascido para os exames comprobatórios. Além disso, também é necessário considerar a comunicação dos resultados negativos. Não devemos adotar a política de que a ausência de uma notícia significa uma boa notícia. A realização da triagem neonatal gera expectativa na família e ela tem o direito de saber o resultado, seja ele qual for.

Por fim, temos a questão da educação dos profissionais da saúde e da população em geral. Às vezes, os pais fazem a triagem neonatal sem saber para o que serve. E ainda existe muito desconhecimento a respeito das doenças que estão cobertas no PNTN e as que ficam de fora – e isso acaba gerando confusão. Por isso precisamos pontuar a necessidade de ações educativas no processo efetivo de expansão do programa.

A nossa esperança é de que, com a ampliação do PNTN, a sociedade como um todo volte a olhar minuciosamente para o programa, visando a melhorias. A lei sancionada recentemente é muito boa e traz uma perspectiva otimista para o futuro. Vejo que os Estados têm organizado iniciativas isoladas nesse sentido, mas ainda há um grande caminho a ser percorrido.

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MÉDICA GENETICISTA, PROFESSORA DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA DA UFRGS, É CHEFE DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA E DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE

 

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